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深耕泰國試管嬰兒行業(yè)，多家泰國試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
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發(fā)布時間：2025-12-12 15:39:09 作者：試管專家
選擇第三代試管嬰兒的什單人群中有很大部分是某些遺傳病攜帶者，而遺傳性疾病也分染色體病、基因單基因遺傳病、遺傳多基因遺傳病和線粒體這4大類，完篇文章今天這里咱們就來說說比較常見的科普“單基因遺傳病”！
單基因遺傳病現(xiàn)狀
單基因遺傳病就是知道由于一個基因突變所導致的遺傳性疾病，而單基因病比較常見的什單，有經(jīng)常看到的基因如白化病、先天性耳聾、遺傳血友病等這類都是完篇文章由于單個基因發(fā)生了突變所引起的疾病。
生活中，遺傳您有可能聽說過囊性纖維化、鐮狀細胞病、脆性X綜合征、肌營養(yǎng)不良癥或亨廷頓病。這些都是單基因疾病的例子。通常，單基因疾病屬于罕見病，比例約為世界人口的1％。
染色體與基因
由于僅涉及單個基因，因此可以通過尋找家族先證者追蹤這些疾病，并且可以預測它們在后代中發(fā)生的風險。
單基因疾病可分為不同類別：顯性遺傳病，隱性遺傳病和X連鎖遺傳病。
常染色體顯性遺傳意味著一個人只要有一個突變的基因就可以患上這種病，通常，變異的基因來自也患有該病的父母，并且該家族中的每一代可能患有該病癥。
染色體核型圖
在某些情況下，一個人患有引起疾病的基因并且沒有表現(xiàn)出疾病的癥狀，但仍然可以將該基因傳遞給他或她的孩子，攜帶常染色體顯性疾病基因的人有50％的機會將基因傳遞給每個孩子。
常染色體隱性遺傳意味著必須有兩個突變的基因拷貝才能患上這種疾病，每個父母將該基因的一個突變的基因拷貝遺傳給子女，父母被稱為疾病的攜帶者。因為他們有一個正常的基因拷貝和一個突變基因的拷貝，但他們沒有表現(xiàn)出這種疾病的癥狀。
常染色體隱性遺傳
當父母雙方都是突變基因的攜帶者時，他們的每個孩子都有25％的幾率患有這種疾病，有50％的幾率成為這種疾病的攜帶者（就像父母一樣），并且25％是沒有遺傳這種疾病健康者。
每次懷孕都有相同的風險，如果一個家庭中有多個人患有這種疾病，這些人往往是同一代人。
X連鎖顯性遺傳類似于常染色體顯性遺傳的模式，只是在男性中患病比例比女性更高，X連鎖顯性疾病也是非常罕見。
X連鎖隱性遺傳病通常僅見于男性，并且比X連鎖顯性疾病更常見。男性只有一條X染色體，所以如果一個男性他的X染色體上遺傳了一個突變的基因（總是從母親那里遺傳），將不會有任何正常的基因拷貝。
神秘的人類22對染色體
在一條X染色體上有一個突變基因的女性被稱為X連鎖隱性遺傳的攜帶者。
女性很少在兩條X染色體上都有突變的基因，在大多數(shù)情況下，作為攜帶者的女性不會出現(xiàn)癥狀，因為該基因還有一個正常基因的拷貝掩蓋了非正常基因拷貝。
女性攜帶者中如果生的是兒子，則有25％的可能患有這種疾病，健康的可能性為25％；如果是女兒，則有25％是攜帶者，25％的幾率是健康的。
患有X連鎖隱性遺傳疾病的男性不會將這種疾病傳給他們兒子，但他的女兒將100％成為攜帶者。
Tips:單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經(jīng)對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。