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深耕泰國試管嬰兒行業(yè)，多家泰國試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
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發(fā)布時間：2025-12-12 07:52:54 作者：試管專家
腦室周圍異位是腦室能生神經(jīng)細胞(神經(jīng)元)的一種狀態(tài))在妊娠第6周到第24周的胎兒早期發(fā)育期間不能正常遷移。在正常的周圍大腦發(fā)育中，神經(jīng)元形成于腦室周圍區(qū)域，異位原因位于充滿液體的腦室能生腔體(心室)周圍)靠近大腦的中心。神經(jīng)元然后遷移向外以形成大腦的周圍外部(大腦皮質(zhì))在六洋蔥層。在腦室周圍異位中，異位原因一些神經(jīng)元不能遷移到適當?shù)哪X室能生位置并在心室周圍形成團塊。
腦室周圍異位可能會有小頭畸形
當癲癇首次出現(xiàn)時，周圍通常在青少年時期，異位原因腦室周圍異位常常變得明顯。腦室能生然后，周圍通常在進行磁共振成像(MRI)研究時發(fā)現(xiàn)心室周圍的異位原因結節(jié)。受影響的腦室能生個體通常具有正常的智力，盡管一些具有輕度的周圍智力障礙。據(jù)報道，異位原因一些有腦室周圍異位的人閱讀和拼寫困難(誦讀困難)。
不常見的是，腦室周圍異位的患者可能會有更嚴重的腦畸形，小頭畸形，發(fā)育遲緩，反復感染，血管異常或其他問題。腦室周圍異位也可能與Ehlers-Danlos綜合征等其他疾病有關，導致關節(jié)極其柔軟，皮膚容易伸展，血管脆弱。
腦室周圍異位的發(fā)病率腦室周圍異位是罕見的情況。其發(fā)病率不詳。
腦室周圍異位的遺傳學病因腦室周圍異位與染色體5相關。ARFGEF2和FLNA基因突變引起腦室周圍異位。
在大多數(shù)情況下，腦室周圍異位是由FLNA基因突變引起的。該基因提供了產(chǎn)生蛋白絲氨酸A的說明，其有助于構建蛋白絲(細胞骨架)的網(wǎng)絡)給細胞結構，并允許他們改變形狀和移動。FLNA基因中的某些突變導致FLNA蛋白質(zhì)受損，其不能執(zhí)行該功能，破壞了大腦發(fā)育期間神經(jīng)元的正常遷移模式。
腦室異位也可能由ARFGEF2基因的突變引起。該基因提供了制造涉及小囊狀結構(囊泡)運動(運輸)的蛋白質(zhì)的說明)在單元格內(nèi)。囊泡販運在控制大腦發(fā)育期間神經(jīng)元的遷移中是重要的。ARFGEF2基因的突變可能會破壞這一功能，導致腦室周圍異位的異常神經(jīng)元遷移。
腦室周圍異位會導致發(fā)育遲緩
研究人員認為，F(xiàn)LNA或ARFGEF2基因的突變也可能導致形成心室內(nèi)壁的細胞之間的附著(粘附)減弱。如心室周圍異位所見，心室內(nèi)壁薄弱可能會使一些神經(jīng)元在心室周圍形成團塊，而另一些則正常遷移到大腦外部。
在少數(shù)情況下，腦室周圍異位與5號染色體異常有關。在每種情況下，受影響的個體都有額外的異常重復引起的遺傳物質(zhì)這部分染色體的部分。目前還不知道這種復制的遺傳物質(zhì)是如何導致腦室周圍異位癥的體征和癥狀的。
腦室周圍異位會遺傳嗎腦室外異位可以有不同的遺傳模式。當這種情況是由FLNA基因的突變引起的，它是以X連鎖顯性模式遺傳的。
如果導致疾病的突變基因位于兩條性染色體之一的X染色體上，則認為該疾病是X連鎖的。如果每個細胞中被改變的基因的一個拷貝足以引起該病癥，則遺傳是占優(yōu)勢的。X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖特性傳遞給他們的兒子。
在X連鎖性室周性異位中，男性比女性患有更嚴重的疾病癥狀，并且在大多數(shù)情況下在出生前死亡。
男性腦室周圍異位患者比女性有更嚴重的癥狀
在約50%的X連鎖性腦室周圍異位的病例中，受影響的人繼承了也受影響的母親的突變。其他情況可能是由于基因中的新突變造成的。這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人群中。
由ARFGEF2基因的突變引起的腦室周圍異位以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的兩個基因拷貝都有突變。與個人腦室周圍異位在其中ARFGEF2基因突變已確定有障礙，其中包括小頭畸形，嚴重的發(fā)育遲緩，以及嬰兒期開始發(fā)作的嚴重形式。通常，具有常染色體隱性病癥的個體的父母各自攜帶一個突變基因的拷貝，但是不顯示病癥的跡象和癥狀。
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