發(fā)布時(shí)間:2025-12-12 18:17:43 作者:試管專家

在復(fù)發(fā)性流產(chǎn)夫婦中,婦染約1.9%-3.5%的色體至少存在一方染色體結(jié)構(gòu)異常[1][2],但高達(dá)45%流產(chǎn)組織中存在染色體結(jié)構(gòu)異常[3]。正常在臨床中,流產(chǎn)我們常常可以見(jiàn)到夫妻雙方染色體正常,胚胎但流產(chǎn)胚胎染色體送檢示異常的染色現(xiàn)象。

知識(shí)點(diǎn)一:夫婦染色體正常,體異流產(chǎn)胚胎染色體可能異常
胚胎是婦染女方卵子和男方精子的結(jié)合體。卵母細(xì)胞提供一半母體的色體染色體(23條染色體),精子提供一半父親的正常染色體(23條染色體),受精后形成含有46條染色體的流產(chǎn)胚胎。胚胎形成的胚胎過(guò)程包含了父母雙方生殖細(xì)胞兩次減數(shù)分裂、一次受精和后續(xù)N次細(xì)胞分裂。染色雖然這個(gè)過(guò)程非常的體異奇妙和精細(xì),但是婦染也還是會(huì)經(jīng)常出錯(cuò)的,一旦出錯(cuò)就可能導(dǎo)致胚胎染色體異常。常見(jiàn)胚胎染色體異常包括染色體數(shù)目異常(染色體數(shù)目增加或缺失)和染色體結(jié)構(gòu)異常(包括易位、倒位、缺失和重復(fù)等)。

胚胎染色體異常或致流產(chǎn)
知識(shí)點(diǎn)二:過(guò)早或過(guò)晚生育,胚胎染色體異常發(fā)生率均較高
女性最佳生育年齡為25歲至30歲。根據(jù)現(xiàn)有研究,在此年齡區(qū)間內(nèi)檢出胚胎染色體異常的概率最低。下圖數(shù)據(jù)來(lái)自美國(guó)的一項(xiàng)納入15169名女性的回顧性研究,發(fā)現(xiàn)當(dāng)女性過(guò)早或過(guò)晚生育時(shí),胚胎染色體異常風(fēng)險(xiǎn)可能會(huì)增加[4]。

染色體異常與生育年齡的關(guān)系
為什么過(guò)早或過(guò)晚生育會(huì)增加胚胎染色體異常風(fēng)險(xiǎn)呢?2019年,Science雜志對(duì)此進(jìn)行了解釋[5]。在少女(<20歲)的卵細(xì)胞中,染色體著絲粒聚集力過(guò)強(qiáng);在高齡(≥33歲)女性卵細(xì)胞中,染色體著絲粒聚集力過(guò)弱。這都容易導(dǎo)致卵子異常而進(jìn)一步使胚胎染色體異常而最終發(fā)生自然流產(chǎn)。
知識(shí)點(diǎn)三:流產(chǎn)次數(shù)越多,胚胎染色體異常檢出率越低;

流產(chǎn)次數(shù)與胚胎染色體異常的關(guān)系
流產(chǎn)原因主要包括兩方面:胚胎因素和母體因素。我們知道在一般人群中,約45%流產(chǎn)組織中存在染色體結(jié)構(gòu)異常。但對(duì)于個(gè)體而言,流產(chǎn)次數(shù)越多,胚胎染色體異常的概率越低[6]。因此,對(duì)于多次自然流產(chǎn)的夫婦,我們不再建議反復(fù)測(cè)胚胎染色體,而更建議進(jìn)行一些母體流產(chǎn)方面的檢查。
參考資料